COLUNISTA - Viviane Maragno

Talassemia

A talassemia é uma forma de anemia crônica, de origem genética (hereditária), passada dos pais para os filhos. Não é transmitida pelo sangue, ar, água, contato físico ou sexual e não é causada por deficiência na alimentação, carência de vitaminas ou sais minerais. A talassemia faz parte de um grupo de doenças do sangue (hemoglobinopatias) caracterizadas por defeito genético que resulta em diminuição da produção de um dos dois tipos de cadeias que formam a molécula de hemoglobina. Dependendo dos genes envolvidos, o defeito é identificado como atalassemia (defeito na cadeia alfa) ou btalassemia (defeito na cadeia beta). Embora haja outros tipos de talassemia, o mais comum no Brasil e no mundo é a betatalassemia que, dependendo da gravidade, se divide em três grupos principais: talassemia minor, talassemia major e talassemia intermédia. A talassemia minor, ou traço talassêmico, não é considerada uma doença, mas sim uma característica genética. O portador habitualmente não apresenta quaisquer sintomas, levando uma vida totalmente normal, trabalhando, praticando esportes etc. Na maioria dos casos, a única alteração evidente é a cor da pele, que se apresenta mais branca do que o normal. A talassemia intermédia ocorre quando o gene da talassemia sofre uma mutação e engloba um quadro clínico muito mais amplo que a talassemia major. A gravidade da talassemia intermédia é extremamente variável, e no geral não são necessárias transfusões, como ocorre na talassemia major.
Tratamento: A talassemia major é uma condição tratável. A terapia regular de transfusões sangüíneas, com sangue seguro e processado de maneira apropriada e quelação de ferro garantem ao portador de talassemia major uma vida plena e de qualidade. Este regime de tratamento recomendado se baseia no combate à anemia prevalente na talassemia (causada pela doença em si) e na prevenção da sobrecarga de ferro progressiva nos tecidos (provocada pela terapia transfusional utilizada para tratar a anemia). Se não forem controladas de forma efetiva, a anemia grave e a expansão da medula óssea, típicas da talassemia major inadequadamente tratada, podem acarretar no paciente: crescimento inadequado; deformidades ósseas (inclusive faciais); ossos frágeis e fraturas ósseas; fígado e baço aumentados (organomegalia); atividades físicas normais prejudicadas.
Qual a origem do nome? A palavra é deriva da combinação dos termos gregos thalassa (mar), e emas (sangue). Com a palavra, os médicos queriam descrever uma doença hematológica (relativa ao sangue) cuja origem está nos países banhados pelo Mar Mediterrâneo, como Grécia e Itália. Por isso, a talassemia também é conhecida como anemia do Mediterrâneo. Outras denominações são anemia de Cooley (devido a Thomas Cooley, pediatra americano que, junto com o médico Perl Lee, descreveu a doença, em 1927) e microcitemia (eritrócitos, ou glóbulos vermelhos ou hemácias, pequenos).